Різні хвороби

Муковісцидоз: що за хвороба

Незважаючи на розвиток сучасної медицини, існує ряд захворювань, які не піддаються лікуванню і з часом набувають хронічної форми. Однією з таких патологій є муковісцидоз. Хвороба зачіпає будь-які верстви суспільства і неминуче призводить до серйозних порушень роботи внутрішніх органів.

Зміст

  • 1 Загальні відомості про хвороби
  • 2 Чому з’являється захворювання
  • 3 Симптоми муковісцидозу
    • 3.1 Прояви респіраторної форми
    • 3.2 Кишкова форма
    • 3.3 Змішана форма
  • 4 Діагностика захворювання
  • 5 Принципи терапії
  • 6 чи можна попередити патологію

ЦІКАВІ НОВИНИ:

Загальні відомості про хвороби

Це вроджена патологія, що характеризується тканинними розладами і нару еніем функції екзокринних залоз, ураженням бронхолегеневої системи і шлунково-кишкового тракту. Зміни при хворобі втягують в процес підшлункову залозу, печінку, потові, слинні залози, кишечник і респіраторні органи.

Пацієнт успадковує захворювання по аутосомно-домінантним типом. І мати, і батько мають змінений ген. Органи уражаються ще під внутрішньоутробного періоді. З віком зміни лише сильніше виявляються. За спостереженнями лікарів, якщо прояви муковісцидозу виникають в 1-е роки життя, значить, перебіг хвороби буде важче. Пацієнтам потрібна постійна терапія і лікарський нагляд.

Чому з’являється захворювання

Розвиток патології пов’язують з мутацією в гені, що провокує зміни в будові і функції білка МВТР. Останній грає важливу роль в водно-електролітного балансі епітеліальної тканини, яка вистилає нижні відділи респіраторного, шлунково-кишкового тракту і статеві органи.

Відбувається порушення фізичних і хімічних характеристик секрету екзокринних залоз. В результаті він набувають густу структуру, підвищує концентрацію електролітів з білками. Секрет майже не виводиться з проток, від чого вони розширюються, формуються невеликі кістозні утворення. Найчастіше вони виявляються в нижніх дихальних шляхах і травному тракті.

Через застій слизу залозиста тканина атрофується, згодом заміщується сполучною тканиною, швидко з’являються рубцеві зміни. При вторинному інфікуванні розвивається хронічне гнійне запалення. Воно значно ускладнює перебіг муковісцидозу.

Порушується прохідність дрібних бронхів і бронхіол. Захворювання запускає патологічні порушення респіраторних органів. Збільшені бронхіальні залози, що містять гнійневідокремлюване, випирають, перекриваючи просвіт органу. Відбувається утворення бронхоектазів. У легкому виникають емфізематозние зони, одночасно бронхи повністю закупорюються мокротою. Його тканини склерозируются з розвитком дифузного пневмосклерозу.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Хвороба Жильбера що це таке

Примуковісцидозі можуть утворюватися абсцеси в легкому. Порушується місцевий імунітет: знижується вміст антитіл, фагоцитарної активності, змінюється бронхіальний епітелій. Виявляється ураження органів травлення.

Симптоми муковісцидозу

Захворювання протікає з різними ознаками. Вони визначаються тяжкістю органних уражень, появою ускладнень, віком. Найчастіше клінічна картина маніфестує в ранні роки життя.

Прояви респіраторної форми

Ознаки виникають в перші роки життя. У пацієнтів виявляється:

  • занепад сил.
  • збліднення шкіри.
  • невеликий набір ваги при збереженому апетиті.
  • часті простудні захворювання.

при такій формі характерний нападоподібний кашель, при якому з’являється гнійне виділення. Діти переносять часті затяжні двостороннє запалення бронхів і легенів. Хворих турбує обструктивний синдром. При огляді лікар виявляє жорстке дихання з сухими і вологими хрипами. Якщо бронхи обтуруються, то з’являються сухі свистячі хрипи.

Коли у пацієнта порушується респіраторна функція, то розлад з часом посилюється. Виникають часті загострення, наростає кисневе голодування, прояви дихальної та серцевої недостатності.

Грудна клітка деформується. Нігті нагадують вартові скла. Кінцеві фаланги схожі на барабанні палички. Тривалий перебіг патології викликає хронічний синусит, поліпоз, розростання аденоїдних тканини.

Кишкова форма

Патологічний процес захоплює всі органи шлунково-кишкового тракту. Основними проявами кишкової форми стають:

  1. Недостатність секреторної функції, через яку корисні речовини неякісно розщеплюються.
  2. Поява гнильних процесів з виробленням токсичних сполук. У пацієнта виявляється метеоризм.
  3. Часті випорожнення, що досягають понад 8 разів в день. такий стан може призводити до випадання кишечника.
  4. Підвищена сухість у роті. Людині важко пережовувати й ковтати їжу.
  5. Порушення апетиту, що призводить до дефіциту ваги.
  6. полигиповитаминоз як наслідок нестачі вітамінів в організмі.
  7. Больовий синдром: локалізується в животі схваткообразного характеру після нападу кашлю.
  8. Розвиток асциту: в порожнині живота накопичується рідина в великих обсягах.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Іригоскопія або колоноскопія - що краще?

через порушеною роботи печінка не в змозі якісно очищати кров від токсичних продуктів. Останні потрапляють в структури мозку, викликаючи енцефалопатію. Пацієнти скаржаться на неуважність, забудькуватість.

Змішана форма

Характеризується поєднанням респіраторного муковісцидозу з кишковими ознаками. Вона протікає важко і зустрічається найчастіше. З раннього віку у пацієнтів виникають важко протікають повторні пневмонії і бронхіти, які довго тривають. Їх турбує кашель, травні порушення.

Характер і тяжкість ураження бронхолегеневої системи — основні критерії оцінки перебігу хвороби. Виділяють 4 стадії ураження:

  1. У пацієнта з’являється сухий кашель без відділення мокроти, помірна задишка, що виникає при фізичної активності.
  2. Розвивається хронічний бронхіт. Хворого турбує вологий кашель, помірна задишка, яка посилюється при напрузі. Пальцеві фаланги верхніх кінцівок деформуються. Лікар вислуховує вологі хрипи, жорстке дихання.
  3. Поразки дихального тракту прогресують. Розвиваються ускладнення.
  4. Важка серцево-легенева недостатність, що нерідко веде до смертельного результату.

Діагностика захворювання

Чим швидше виставлений діагноз, тим краще прогноз життя для маленького пацієнта. Щоб уточнити патологію, виконується:

  • збір генетичного анамнезу.
  • ОАК і ОАМ.
  • копрограмма.
  • мікробіологічний аналіз харкотиння .
  • бронхоскопія.
  • рентгенологічне дослідження легенів.
  • спирометрия.
  • потового тест.
  • молекулярно-генетичний аналіз.

Якщо спадковий анамнез дитини обтяжений, рекомендовано пренатальне дослідження. Воно дозволяє обстежити новонароджених на спадкові хвороби і вроджені дефекти.

Принципи терапії

Лікувальні методи носять симптоматичний характер. Вони необхідні для відновлення роботи уражених органів. Пацієнтам з муковісцидозом показана постійна терапія.

При розвитку кишкової форми хворий повинен дотримуватися спеціальної дієти. Вона включає підвищений рівень білків — м’ясні та рибні страви, сир, яйця. Пацієнтам рекомендується обмежити легкозасвоювані вуглеводи і жири, грубу клітковину. Їм треба при кожному прийомі їжі додавати в страви сіль, вживати підвищений обсяг води і приймати вітаміни.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Рефлюксна хвороба шлунка: симптоми, лікування

Також при кишковій формі рекомендується замісне лікування. Хворий приймає ліки, що включають до складу ферменти для нормалізації травлення. Лікар визначає ефективність проведеної терапії щодо поліпшення стільця, усунення больового синдрому, відсутності нейтрального жиру в екскрементах і нормалізації маси тіла. Щоб знизити густоту травного секрету і поліпшити його виведення, застосовується ацетилцистеин.

Для лікування респіраторної форми використовуються препарати, що знижують в’язкість мокротиння, що відновлюють бронхіальну прохідність і усувають запальний процес. З цими цілями лікар рекомендує муколітики в формі аерозолів і інгаляцій. Ці кошти додатково використовуються для проведення бронхоскопіческой санації.

Оперативне втручання виконується пацієнтам з важкою кишкової непрохідності, підозрою на перитоніт, легеневою кровотечею. При розвитку дихальної недостатності, декомпенсованого легеневого серця або кровохаркання показана інтенсивна терапія.

Хворим на муковісцидоз показано:

  • физиолечение.
  • ЛФК.
  • вібраційний масаж грудної клітки.
  • постуральний дренаж.

Антибактеріальні препарати необхідні при розвитку гострого запалення. Поліпшити трофіку міокарда дозволяють серцеві глікозиди, глюкокортикостероїди. При легкому перебігу діти направляються на санаторне лікування.

Оперативне втручання виконується пацієнтам з важкою кишкової непрохідності, підозрою на перитоніт, легеневою кровотечею. При розвитку дихальної недостатності, декомпенсованого легеневого серця або кровохаркання показана інтенсивна терапія.

Чи можна попередити патологію

Прогноз хвороби визначається перебігом, часом виникнення ранніх проявів, своєчасністю виявлення та адекватністю проведеного лікування. Найчастіше смертельні випадки бувають в перші роки життя дитини. В сучасних умовах середня тривалість життя при муковісцидозі дорівнює 40 рокам.

В якості профілактичних заходів важливу роль займає медико-генетичне обстеження пар, у яких спадковий анамнез обтяжений по даній патології. Вкрай важливо перебувати на диспансерному обліку у лікарів.

Використані джерела:

  1. https://yandex.ru/turbo?text=https%3A%2F%2Fhealth.yandex .ru% 2Fdiseases% 2Fgena% 2Fmukoviscidoz utm_source = yandex utm_medium = search utm_campaign = yandex-searchster utm_content = disease saas_webreqid = 1586025290980932-233009362618441137200332-production-app-host-sas-web-yp 57
  2. https: / /www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_pulmonology/viscidosis/li
  3. https://www.polismed.com/articles-mukoviscidoz 01.html

Оцінити статтю
[Усього: Середній: ]

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Схожі статті

Залишити коментар